Molekularpathologische Untersuchungen

Molekularpathologische Untersuchungen werden bei bestimmten DNA Sequenz basierenden Untersuchungen  in Kooperation mit dem MVZ für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Martinsried Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen durchgeführt. Frau Prof. Dockhorn-Dworniczak und Herr Prof. Füzesi sind als ärztliche Kollegen des MVZ für den Facharztbereich Molekularpathologie verantwortlich. Die in Kooperation durchgeführten Sequenzuntersuchungen umfassen vor allem Panelsequenzierungen und die Erfassung komplexer Sequenzen in Tumorerkrankungen. Alle erforderlichen therapierelevanten Targetgenanalysen sind auf Hochdurchsatzplattformen als hochsensitive Untersuchungsverfahren etabliert. Ergänzt werden diese Untersuchungen inzwischen durch die Nutzung von Analysegeräten, die als Point-of-Care Geräte zur Verfügung stehen. In unserem Institut werden zwei dieser Geräte (Idylla) genutzt, die für die routinemäßig abgefragten prädiktiven Marker wie RAS, BRAF und EGFR-Genanalysen hoch spezifisch und hoch sensitiv (2-5%) zur Mutationsanalyse aus Paraffinmaterial eingesetzt werden. Die Analysezeit beträgt weniger als 5 Stunden.
 
Alle durch das Zentrum für Pathologie Kempten-Allgäu angebotenen molekularen Untersuchungen:
  • EGFR-Mutationen bei Lungentumoren
  • EML4-Alk, RET und ROS Umlagerungen bei Lungentumoren
  • K- und N-RAS-Mutationen bei Kolonkarzinomen
  • BRAF-Mutationen bei malignen Melanomen und Kolonkarzinomen
  • NRAS-Mutationen bei malignen Melanomen
  • C-KIT/PDGFR-A  bei GIST
  • BRCA 1/2 Mutationsanalysen am Tumor bei Ovarialkarzinomen

Alle diese Untersuchungen sind in Ringversuchen zertifiziert.

 
Weitere ebenfalls zertifizierte Untersuchungen sind
  • Mikrosatellitenanalysen (MSI) durch die Untersuchung von Mononukleotidrepeats z. B. bei Kolonkarzinomen
  • Methylierungsanalysen (MGMT) bei Glioblastomen
  • Gliom Basis Panel: ATRX, BRAF, CIC, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1/2, TERT, TP53
  • Gliom Basis Panel Pädiatrie: plus ACVR1, CTNNB1, DDX3X, HIST1H3B/C
  • FGFR3 Hotspot beim Harnblasenkarzinom
  • GNAS, KRAS Hotspot beim Pankreaskarzinom
  • BRAF, HRAS, KRAS, RET, NRAS Hotspots beim Schilddrüsenkarzinom 
  • RT-PCR basierende Untersuchungen zum Nachweis chromosomaler Umlagerungen (z.B. Ewingtumor, Synovialsarkom)




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